治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(50000-100000元)

温馨提示:未经治疗的患者预后极差,不可避免的死于严重感染。组织中ADA活性大于5%者,可维持免疫功能基本正常。
一、小儿腺苷脱氨酶缺乏是怎么回事ADA是一种氨基水解酶,参与嘌呤代谢过程,催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下转化为次黄嘌呤,次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶(HGPRT)作用下转变为磷酸肌苷或转化为排泄。编码ADA的基因位于第20号染色体长臂。大多数患儿ADA突变仅为CpG二核苷酸CT点突变,整个基因或部分基因缺失仅见于少数病例。
二、小儿腺苷脱氨酶缺乏有哪些症状依发病年龄可分为2型:①早发型:生后1周内发病;②迟发型:起病较晚。ADA缺陷临床表现与SCID相同,但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异,80%~90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长(甚至延至成人期),酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状,亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。
ADA完全缺乏者于新生儿期发病,与其他SCID的临床表现无法区别。但有50%出现骨骼异常,如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸扁平、骨盆畸形,以及短肢侏儒等。其他表现有智力发育迟缓、幽门狭窄和肝脏疾病。ADA活性保留1%~5%者表现为晚发性免疫缺陷,发病于1~2岁的婴儿,免疫球进行性下降为其突出表现。
临床表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染,发生严重腹泻、、中耳炎、脑膜炎等;动物实验证实ADA缺陷可以影响肺脏的嘌呤代谢系统,引起肺泡巨噬细胞的激活及嗜酸性粒细胞的浸润,可加重肺部感染和炎性反应,最终导致肺泡扩张和气道梗阻。多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染,有的出现卡氏肺囊虫感染。部分患儿可表现中枢神经系统症状,如震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等。活疫苗接种可发生严重播散感染。
根据相应的临床表现,细胞、体液免疫功能低下,白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下,可确定诊断。
三、小儿腺苷脱氨酶缺乏应该如何预防1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在,可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一些化学药物,注射风疹疫苗等,尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病。
四、小儿腺苷脱氨酶缺乏的饮食禁忌饮食适宜:1.宜吃含有锌元素高的食物;2.宜吃增加免疫力的食物;3.宜吃蛋白质含量高丰富的食物。
牡蛎含有蛋白质以及锌元素都非常的丰富,可增加机体的免疫力,减少感染性疾病的发生。3-5个清蒸食用。
鱼腥草维生素含量高,可增加机体的免疫功能。100g清炒食用即可。
牛肉含有丰富的蛋白质,能够改善机体的免疫功能,增强抵抗力。150g切丝炒食。
饮食禁忌:1.忌吃寒凉性的食物;2.忌吃燥热性的食物;3.宜吃生风性的食物。
大具有辛发的特性,对于本病患者,有诱受寒的可能。可炒熟后少许摄入。
西瓜属于寒凉的食物,可降低机体的免疫功能。宜适当的加温以后食用。
冰冻饮料属于特别寒凉的食物,使用后可加重风寒证的发生。可加热后饮用。
小儿腺苷脱氨酶缺乏饮食原则多吃营养高的食物,多注意一些生活习惯。