治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000--10000元）
温馨提示：饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。
一、髓过氧化物酶缺乏症的护理原则一、髓过氧化物酶缺乏症一般护理要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始，则大部分患儿有智力低下；4～5岁时开始饮食治疗，应多食用可提高免疫力的食物，如山药、乌龟、香菇、猕猴桃、无花果、、、蜂蜜、牛奶、猪肝等，以提高机体抗病能力。
二、髓过氧化物酶缺乏症饮食宜忌（一）饮食适宜：1.宜吃含有锌元素高的食物；2.宜吃增加免疫力的食物；3.宜吃蛋白质含量高丰富的食物。
（二）宜吃食物宜吃理由食用建议牡蛎。含有蛋白质以及锌元素都非常的丰富，可增加机体的免疫力，减少的发生。3-5个清蒸食用。
。维生素含量高，可增加机体的免疫功能。100g清炒食用即可。
牛肉。含有丰富的蛋白质，能够改善机体的免疫功能，增强抵抗力。150g切丝炒食。
（三）饮食禁忌：1.忌吃寒凉性的食物；2.忌吃燥热性的食物；3.宜吃生风性的食物。
（四）忌吃食物忌吃理由忌吃建议
大葱白。具有辛发的特性，对于本病患者，有诱受寒的可能。可炒熟后少许摄入。
西瓜。属于寒凉的食物，可降低机体的免疫功能。宜适当的加温以后食用。
冰冻饮料。属于特别寒凉的食物，使用后可加重风寒证的发生。可加热后饮用。
二、髓过氧化物酶缺乏症的症状髓过氧化物酶缺乏症症状
MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有：
1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍，重型患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高，据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关，更为详细的病理生理机制仍不清楚。
2.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现皮肤常，易有湿疹和。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
4.其他由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和*增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。临床表现与基因突变的类型与临床表型的严重性相关，辅因子缺乏比PAH蛋白异常的临床表型较轻。
三、髓过氧化物酶缺乏症的病理特征正常人髓过氧化物酶蛋白有折叠，并有铁结合位点。铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的3D结构中的第349位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨酸与酶蛋白结构的稳定性聚合和髓过氧化物酶的催化性质也具重要性。Fusetti等测定了人酶蛋白（残基118～452）的结晶结构，发现此酶与组成催化和四聚体化区的每个单聚体以四聚体结晶出现。在四聚体化区的特性是存在与其他单聚体相互作用的交换臂，因而形成一反平行的盘旋卷，而且明显的不对称，这是由于在导致盘旋卷螺旋的螯合区有两个交替构形所引起。最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的交界处。不同的PAH基因的突变使PAH活性受影响的程度不同，对酶蛋白结构的影响也不一样。Camez等用不同的表达系统揭示酶蛋白突变：Leu348Val、Ser349Leu、Val388Met引起PAH蛋白有折叠缺陷。将突变的酶蛋白在埃希杆菌中表达显示比野生型酶蛋白有对热不稳定，降解的时间过程也不相同。Bjrgo等研究了酶蛋白7种错义点突变，即R252G/Q、L255V/S、A259V/T及R270S。另外还有一种突变为G272X。当将这些突变的酶蛋白与酶以融合蛋白形式共同表达于大肠埃希杆菌中，证明人酶蛋白折叠和聚合为同种四聚体/二聚体的能力有缺陷，大多数回收为无活性聚集型。R252Q和R252G回收到具有催化活性的四聚体和二聚体，R252G回收到一些二聚体。前述3种突变使PAH活性分别只有野生型活性的20%、44%和4.4%。当在体外以耦联的转录-翻译系统表达时，所有突变的PAH均回收到具有低同种特异性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有这些基因突变所表达的变异的人酶蛋白在寡聚化方面均有缺陷，在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加，在细胞中的稳定性减低，催化活性也有不同程度的减低。所有前述作用看来是由于单聚体结构紊乱的结果。根据人催化区的晶体结构，突变对折叠和单聚体寡聚体化的影响提供一种解析。以上是一些肝基因突变所引起的酶蛋白结构和活性变异的相关性。99%的高苯丙氨酸血症或PKU都是由于髓过氧化物酶基因突变引起，只有1%是由于辅因子生物合成或再生有障碍所致。
四、髓过氧化物酶缺乏症的诊断检查方法诊断：本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。1.筛查方法国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。已有筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估计的的水平在0.24mmol/L则为阳性。此方法可用于出生后3～5天的婴儿。对有家族史的新生儿更应进行新生儿期筛查。2.苯丙氨酸负荷试验此试验可以直接了解PAH的活性。负荷剂量为口服苯丙氨酸0.1g/kg，连服3天。患儿血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，轻型者则常在1.22mmol/L以下，后一种结果提示这些患儿可能是无髓过氧化物酶缺乏症。3.病因诊断引起苯丙酮尿症的基因是髓过氧化物酶基因，病因诊断就是检测PAH基因突变。髓过氧化物酶基因突变的检测不仅可以对患者做出病因诊断，而且对胎儿可做出产前诊断。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。不同的突变类型对活性的影响程度也不相同，因此检测PAH基因突变对判定预后和指导治疗也有指导意义。
实验室检查：1.尿髓过氧化物酶缺试验由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。方法有：（1）三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。（2）2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。2.血苯丙氨酸测定正常人血中苯丙氨酸为60～180μmol/L，PKU患者可高达600～3600μmol/L。如果以258μmol/L为正常人与PKU病人的分界点，则有高达4%的假阳性。用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性。MS/MS法可减少假阳性率，此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5为正常儿童与患PKU者的分界点，则可将假阳性减少到1%。故多用此方法来筛选新生儿苯丙酮尿症。此方法还可用来筛选、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症和先天性甲状腺功能减低症，一次检查可以筛选多种先天性疾病。
其他辅助检查：1.CT和MRI检查可有脑萎缩。2.脑电图检查对有抽搐或震颤临床表现者常有高度节律不齐（hyperarrhythmia），即表现为原发性高电压的徐波和棘波。