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2023-06-25 22:13:04 浏览

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

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温馨提示:饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

本病为常染色体显性遗传,位于11号染色体11q24上卟胆原脱氨酶等位基因发生突变,患者肝细胞,,皮肤,上皮,羊膜及红细胞内卟胆原脱氨酶活性仅为正常人50%,致使卟胆原转为尿卟啉原途径受阻,同时由于ALA合成活性增强表现卟胆原和ALA在体内蓄积,研究报道这种基因突变至少有4种类型,因而酶活性表现不一,有些酶的免疫活性及催化生物活性减低,有些免疫活性正常,催化活性减低,此外,因有的患者红细胞内酶活性正常,而其他组织内减低,证明很可能控制酶表达的不止1个等位基因,控制红细胞为1个基因,控制其他组织内酶表达的为另1个基因。本病患者代谢异常与神经系统症状间关系目前还不十分明了,研究发现,卟胆原和ALA对神经系统有毒性作用,以ALA作用为主,包括:①抑制神经肌肉接头传导介质释放,体外培养可引起神经和脑细胞坏死;②抑制性神经传导介质γ-氨基丁酸受体的强兴奋剂;③遗传性酪氨酸血症患者和严重缺乏ALA脱水酶患者的ALA均过量蓄积,其发生的神经系统症状与本病相似;④神经系统内血红素合成缺陷,体外细胞培养试验表明抑制血红素合成可使细胞严重退化,投予血红素后可抑制本病的神经系统症状,多数杂合子基因携带者缺乏症状,但某些因素可促进其发病。

二、小儿急性间歇性卟啉病的诊断诊断 对反复发作小儿急性间歇性卟啉病的找不到原因的腹部绞痛病人,伴有神经精神症状,尿放置后呈色者应考虑本病,取新鲜尿做Watson-Schwartz试验即可确诊,若有服用*类,氨基比林或磺胺类药物后,致病情加重的病史,更有助于诊断。鉴别诊断1.遇有腹痛,注意与各种急腹症鉴别:如肾结石,胆囊胆总管结石,急性胰腺炎,胃或十二指肠溃疡,,肠梗阻等,甚至因此而误施行外科手术。2.原因不明的神经系统的功能:特别是出现末梢神经症状,机体局部的肌无力,瘫痪等,应特别注意卟啉病的可能。3.患者也有腹痛,便秘和神经系统症状,尿中ALA的排泄也是增多的,但二甲氨基苯甲醛试验的结果通常为阴性,应注意鉴别。

三、小儿急性间歇性卟啉病的治疗四、小儿急性间歇性卟啉病的保健一、护理(1)预防为先:避免近亲结婚,可预防本病的发生;患者应严格戒酒,女性患者不宜妊娠分娩。(2)情绪稳定:根据患者的不同情况作好心理护理,树立战胜疾病的信心,不宜过喜、过悲,过怒,避免精神刺激。(3)避免阳光曝晒:有光感性皮炎的人,应避免阳光照射。(4)密切监护:治疗过程中,应注意水、电解质平衡,有低钠血症、低氯血症、低镁血症、水不足或过多等并发症时,需分辨原因,适时处理,进行呼吸监护,特别在有吞咽障碍、声音嘶哑、失声时尤应注意,及时使用辅助呼吸,使呼吸麻痹病人渡过危险。(5)谨慎用药:患者应严格谨慎使用*、利眠宁、甲丙氨酯(眠尔通)、磺胺类药及苯妥英钠、灰黄霉素和雌激素,以防诱发或加重本病。二、保健本病患者宜进高糖、高蛋白、多种维生素、容易消化而无刺激性的软质食物。1、糖类:本病患者宜摄入高糖,对防止和治疗均有效,每天摄入量不少于300g,可达500g或更多,静脉滴注或口服。2、蛋白质:患者应进富含多种氨基酸的高价蛋白质,如蛋类、鱼类、等动物蛋白质。3、维生素:由于该病患者体内卟啉前体合成酶大量消耗组织中的维生素B6,可造成维生素B6缺乏,亦由于本病对肝脏和神经系统的损害,故应适当补充维生素B类,另外,维生素E可阻断、逆转卟啉前体合成酶(限速酶)的诱导合成,故应适当给予维生素E。

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