治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

温馨提示:遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现,有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓,小脑和脑干,故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。
一、小儿遗传性共济失调的检查一、实验室检查 1、血象检查:感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。2、血液检查:(1)免疫球异常:40%~80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少,IgM增高。(2)甲胎蛋白升高:对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。(3)细胞遗传学异常:染色体检查可见同源14号染色体易位[t(14q;14q-)]。二、辅助检查包括特征性的心电图改变和向心室性肥厚或不常见的不对称性间隔肥厚的心动超声证据。周围神经传导速度正常及感觉神经动作电位缺失或显著下降是FRIedreich共济失调与Charcot-Marie-Tooth病的区别要点。其他常见的异常为视觉诱发电位的波幅下降,锁骨上(体感诱发电位)降低,或缺如以及感觉皮质的迟发扩散性电位。脑CT扫描及MRI检查可见小脑及脑干萎缩。MRI常可显示颈髓萎缩。
二、小儿遗传性共济失调的诊断本病的诊断主要依据典型临床表现及阳性家族史,有助于对本病的诊断,本病的诊断要点是:①青少年期缓慢进展性共济失调。②构音障碍。③腱反射消失与晚发性痉挛性截瘫。④骨骼畸形。⑤深感觉减弱或消失。⑥心脏异常。⑦阳性家族史。的诊断主要依据典型临床表现,如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏,则可在毛细血管扩张出现前即能确诊,血清甲胎蛋白升高是另一重要诊断依据。鉴别诊断①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症。②后颅窝肿瘤。③Arnold-Chiari畸形。④先天性代谢异常,如无β脂蛋白血症,Refsum病,Wilson病等。⑤慢性肝病。⑥等。共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别,鉴别要点是后者有骨骼畸形及心脏改变,而无毛细血管扩张及早老改变,血清IgA及甲胎蛋白正常。
三、小儿遗传性共济失调的治疗四、小儿遗传性共济失调的保健及预防